El segundo sábado de cada mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cornelia de Lange, un trastorno del desarrollo que se identifica fácilmente por las características faciales de los pacientes.

Además, de acuerdo a los tres niveles de gravedad, los niños nacen con faltantes de extremidades o malformaciones.

También causa retrasos madurativos.

La prevalencia no es exacta aún, porque no es un trastorno muy conocido. Las estimaciones médicas indican que 1 cada 30 mil niños puede nacer con esta alteración genética.

Por ahora en Santa Cruz se conoce un solo caso, una niña calafateña de nacimiento y residencia.

Martina nació  nació el 24 de diciembre del 2014 en el entonces hospital José Formenti de esta ciudad.

Además mostraba más vello que lo habitual y con pronunciadas cejas y pestañas.

Pesó 1,950 kg., con una medida de 42 centímetros, y con un tiempo de gestación de 37 semanas.

“Tenía mucho bellos, cejitas unidas, nariz pequeña, pestañas súper largas”, recuerda su mamá Adriana.

A la cuestión de fondo se le suman otros problemas de salud, en el caso de la pequeña Martina: problemas auditivos, una fisura palatina y miopía.

Por su característica y problemas de salud, el día de navidad la niña fue derivada al servicio de neonatología de Río Gallegos, donde permaneció 20 días.

El diagnóstico de “Síndrome Cornelia de Lange”  le fue confirmado a los tres meses de edad, cuando una médica genetista atendió en Río Gallegos.

Pero al mes de alta “empezamos con las internaciones, por infección urinaria cayó como más de 5 veces, neumonía dos veces al año caía, gripe, bronco espasmo, faringitis y bueno todo le dio”, cuenta su mamá Adriana a ahoracalafate.com.ar.

Hoy Marti asiste a kinesiología, estimulación temprana y fonoaudiología. Su mamá Adriana cuenta que es ama de casa, que su dedicación es plena a la pequeña y su hijo mayor de 17 años.

Su papá trabaja en una empresa de construcción, lo que le permite tener una obra social que responde a los requerimientos.

La madre contó algo de su historia en un posteo de su perfil de Facebook, y habló con ahoracalafate.com.ar. “Todo esto que cuento es para tomar conciencia sobre el diagnostico precoz para mejor calidad de vida. Nosotros seguimos adelante con nuestra pequeña con amor todo se puede”, agregó.

“Está bueno que se conozca este síndrome porque muchos padres no saben que existe. No te olvides de poner una foto de Marti en Ahora Calafate”, dice Adriana en una entrevista mediante la que cuál pretende, solo, que se conozca el síndrome.