La imposibilidad de brindar una cifra precisa se debe a que no existen registros nacionales que encuadren a las EPOF.

Por esta razón, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), en pleno marco del Día Mundial de las EPOF que se conmemora este miércoles 28 de febrero, presentó la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Renepof), un instrumento clave de reconocimiento internacional que tendrá por objetivo aumentar el conocimiento, poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y desarrollar investigación clínica.

Desconocimiento

Muchas personas, e inclusive los propios médicos, cuando se enfrentan a alguna de estas enfermedades no las reconocen como dentro de las categorías de poco frecuentes o raras cuando en realidad sí lo son.

Son enfermedades que tienen en común una serie de situaciones, como la de atravesar una “odisea diagnóstica”, lo que se traduce en un número elevado de visitas médicas hasta llegar a un diagnóstico certero.

También es común que sean pocos los profesionales especializados y la dificultad para localizarlos dentro del sistema de salud, la afectación significativa de su calidad y/o expectativa de vida y dificultades en el acceso a los tratamientos terapéuticos curativos o paliativos que contribuyan a controlar o detener el avance de la enfermedad o a la mejora de sus síntomas, en aquellos casos en que sí se dispone de alguna terapia.

Muchos médicos, cuando se enfrentan a alguna de estas enfermedades, no las reconocen como dentro de las categorías de poco frecuentes o raras cuando en realidad sí lo son.

Construcción de estadísticas

“El Renepof constituye un relevamiento de base poblacional de personas afectadas por estas enfermedades a nivel nacional, de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por 3 fuentes: profesionales de la salud, pacientes y/o sus representantes/cuidadores. Todos aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente (o ‘rara’), con diagnóstico certero o presuntivo, pueden completar sus datos ingresando en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar “, afirmó Inés Castellano, presidenta de Fadepof.

La colaboración de estos tres niveles de fuentes se ha basado en las recomendaciones sobre buenas prácticas para el desarrollo de registros de pacientes con EPOF de la Plataforma de Registro de Enfermedades Raras en Europa (Epirare) y de la ONG Enfermedades Raras en Europa (Eurordis), que especifican que los datos brindados directamente por los propios pacientes y/o sus familiares o representantes legales en el proceso de registro -junto con los datos informados por profesionales de la salud- contribuyen a la integridad de la detección de casos, y a mejorar la robustez, amplitud y calidad de los registros.

“Especialmente se ha demostrado que los registros de pacientes de EPOF son un factor determinante para una investigación trasnacional exitosa en el campo de las enfermedades poco frecuentes: registros bien implementados y organizaciones activas de pacientes, aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar un tratamiento para las enfermedades en cuestión”, señaló, por su parte, la licenciada Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de Fadepof.

En tanto, agregó que “la recopilación abarcativa de datos de pacientes facilita la creación de estándares de atención y mejora dramáticamente el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier política sólida sobre EPOF”.