Dos genetistas del equipo del Laboratorio Regional de Investigación Forense de la provincia de  Santa Cruz, descubrieron un nuevo marcador genético, con el que se lograra mejorar los estudios de filiación.

El hallazgo de Hortensia Cano y Valeria Marcucci obtuvo un reconocimiento internacional, al ser premiado con una de las 10 becas para participar, en agosto de este año,  del Congreso de Genética que se realizará en Corea del Sur.

"En el Laboratorio trabajamos con causas penales y civiles. Nos llego un pedido de impugnación de paternidad, de parte de un hombre que, una vez separado de la madre, pidió que se le quitara el apellido a una niña que había reconocido como su hija. En ese marco produjimos este hallazgo” cuenta en dialogo con la Agencia Télam Hortensia Cano, Magister en microbiología molecular de la Universidad de San Martin.

“No fue una casualidad. Estamos muy orgullosos del trabajo que venimos haciendo. Somos un laboratorio nuevo (fue creado en 2013) con un equipo pequeño. Esto nos da mucha esperanza” afirma Cano.

El hallazgo ya fue inscripto en el cronograma de inspecciones anuales que realiza la Sociedad Argentina de Genética.

Los seres humanos tenemos dos conjuntos de información genética -heredados del padre y de la madre –y están presentes en los hijos. El análisis comparativo de ADN permite aportar una fuerte evidencia en las causas de filiación.

Empresas internacionales dedicadas a la provisión de equipos utilizados en la certificación de perfiles genéticos, como Biotype, ThermoFisher, Quiagen y Promega, ya han incluido entre sus ofertas, estos marcadores que aportan un alto poder de discriminación.

Del 28 de agosto al 2 de septiembre, el descubrimiento del equipo santacruceño será mostrado por la Licenciada Marcucci, durante el 27th International Congress of International Society for Forensic Genetics (ISFG), que tendrá lugar en Seul.

El perfil genético

Todos los seres humanos poseemos dos sets de información genética, uno heredado del padre y otro de la madre, por lo tanto, la información genética de los  padres biológicos debe estar presente en el hijo.

A la variante heredada de uno o el otro progenitor se le denomina alelo materno o paterno.

El análisis comparativo de ADN permite aportar una fuerte evidencia en las causas de filiación. El estudio se realiza por comparación de perfiles genéticos obtenidos estudiando distintas regiones variables en los cromosomas, por lo que aportan un alto poder de discriminación.

¿Cómo se determina la paternidad?

Desde el punto de vista genético, existen varios índices que permiten valorar estadísticamente los resultados obtenidos en las pruebas de parentesco. Los más comunes son el índice de paternidad o parentesco (L) o likelihood ratio (LR) y la probabilidad de paternidad o parentesco.

Para llevar a cabo la valoración estadística, es necesario contar con base de datos de frecuencias alélicas locales, regionales o mundiales.

Estas bases de datos reflejan qué tan frecuente es una variable alélica, para determinado marcador (STR) en la población.

Existen bases de datos mundiales, como la NIST (NationalInstituteof Standars and Technology), en la cual son reportadas desde todas partes del mundo, las nuevas variantes alélicas que aparecen.

Nuevas variantes alélicas

El Área de Genética Forense y Biología Molecular del Laboratorio Regional de Investigación Forense de la Provincia de Santa cruz, realiza estudios de filiación de complejidad variable.

En un estudio de paternidad, se encontró una nueva variante, nunca antes descripta en el mundo para el marcador D1S1656. La misma fue reportada a la base de datos  mundial

La aparición de esta nueva variante tiene gran relevancia dentro de la comunidad de la genética forense internacional, ya que el tamaño de la misma invade el rango de lectura del marcador vecino.

Esto obliga a los proveedores de los kits comerciales que incluyen dicho marcador, llevar a cabo modificaciones en los procesos de fabricación de kits para la obtención de perfiles genéticos humanos